Ilmuwan Aberdeen Mengindentifikasi Gen Club Foot

Ilmuwan Aberdeen Mengindentifikasi Gen Club Foot

Bandar Ceme - Para ilmuwan di University of Aberdeen percaya bahwa mereka telah mengidentifikasi gen yang dapat menyebabkan kasus kaki klub yang paling parah.

Kondisinya bisa memerlukan perawatan yang panjang, termasuk meletakkan kaki di pemeran, operasi, dan memakai sepatu khusus.

Pada kasus yang parah kaki bisa membungkuk kembali, membutuhkan operasi yang lebih invasif.

Tim di balik penemuan gen percaya bahwa hal itu bisa mengurangi perawatan yang tidak perlu.

Para ilmuwan mengatakan penyebab kaki klub kurang dipahami namun dianggap sebagai masalah neuro-otot yang terkait dengan kelemahan otot pada kaki selama perkembangan.

Mutasi gen
Ahli genetika Universitas Aberdeen Prof Martin Collinson mengatakan: "Ini, mudah-mudahan, sepotong lain dalam teka-teki apa yang menyebabkan kaki klub pada manusia.

"Hipotesis kami adalah bahwa mungkin bagi kebanyakan pasien kaki klub manusia, bukan hanya satu gen yang salah, kemungkinan ada mutasi yang mungkin terjadi pada beberapa gen di jalur ini dan mereka akhirnya mengalami kelemahan otot.

"Tahap selanjutnya adalah melihat sampel DNA yang diambil dari pasien kaki klub manusia dan menyaringnya untuk melihat apakah ada mutasi pada jalur ini."

Sekitar satu bayi dalam 1.000 kelahiran di Inggris dipengaruhi oleh kaki klub. Setengah dari mereka yang terkena dampak memiliki kondisi di kedua kaki.

Prof Collinson menambahkan; "Kaki pejantan biasanya diobati dengan sukses dengan menggunakan metode Ponseti (menggunakan pemeran) tapi mungkin saja kaki anak-anak dengan deformasi gen ini akan kembali setelah perawatan selesai.

"Secara teori, jika kita bisa menyaring anak-anak untuk gen ini sebelum perawatan dimulai, mereka bisa menghindari intervensi bertahun-tahun yang tidak perlu."